Пресс-центр

Анна Абрукова: "Ранняя диагностика наследственных заболеваний – наша основная задача"

Лечение наследственных заболеваний – огромное достижение медицины последних десятилетий. О работе медико-генетической службы в Чувашии «Медицинскому вестнику» рассказала главный внештатный  специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии, заведующая медико-генетической консультацией БУ «Президентский перинатальный центр» А.В. Абрукова. 

– Анна Викторовна, какое количество наследственных болезней существует?

– Статистика на этот счет крайне разнообразна. Процитирую такие международные  данные. Существует около 7000 различных видов редких заболеваний и расстройств, причем каждый день их обнаруживают все больше. Оценочное число наследственных болезней по данным ВОЗ может достигать 10000, а количество больных – 10% всего населения земного шара. 80% редких заболеваний являются генетическими по происхождению и, таким образом, присутствуют на протяжении всей жизни человека, даже если их симптомы сразу не проявляются. Приблизительно 50% людей, страдающих редкими заболеваниями, – дети. 30% детей с редким заболеванием не доживают до 5 лет. Редкие заболевания отвечают за 35% смертей в первый год жизни. Встречаемость редких заболеваний распределена так — 80% всех больных страдают примерно 350 редкими заболеваниями.

В 1966 г. появилось первое издание книги В.МакКьюсика «Менделевское наследование у человека. Каталог аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных фенотипов». В ней были собраны самые полные данные о нормальных и патологических состояниях у человека. С 1994 г. в интернете существует электронная постоянно пополняющаяся версия онлайн (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim). Из всего многообразия более 6000 состояний относятся к болезням и наследственным синдромам. Также существуют онлайн версии и других каталогов наследственных болезней. Во всех странах мира ведутся свои генетические регистры, куда заносят все вновь зарегистрированные случаи наследственных заболеваний на данной территории. В Чувашии мы также ведем свой регистр.

Отмечу, что не всегда генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Они могут быть связаны с поломкой генетического аппарата, который отвечает за наследственность (например, большинство случаев синдрома Дауна – случайно возникшая хромосомная «поломка» в половой клетке одного из родителей). При обнаружении наследственного заболевания в поле зрения врача-генетика попадает вся семья. Но бывают настолько редкие болезни, что и врач-генетик не всегда может справиться с их диагностикой на местах в регионах. Для таких случаев существуют федеральные центры. Однако сложности в диагностике орфанных заболеваний отмечаются во всем мире, абсолютно во всех странах. Именно потому, что это редкие болезни – все наследственные заболевания имеют очень специфическую клиническую картину.

– Охарактеризуйте общую ситуацию с наследственными заболеваниями в Чувашской Республике – кто ваши пациенты?

– Основные задачи нашей консультации – уточнение диагноза наследственной патологии и профилактика патологии наследственных заболеваний и врожденных пороков развития, проведение преконцепционной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Каждый год к нам в  медико-генетическую консультацию (МГК) обращаются не менее 5 тысяч пациентов (и взрослые, и дети).

Новорожденных с подозрениями на наследственные заболевания и пороки развития осматривает врач-генетик еще в роддоме, там же им делают анализы для уточнения диагноза и своевременного начала лечения и реабилитации. 90% заболеваний обнаруживается в период пубертата (25% – в период новорожденности и 70% – в 1-3 года). Но наследственная патология может манифестировать и у взрослых. По статистике, в 10% она обнаруживается в зрелом возрасте. Например, хорея Гентингтона, в среднем, начинается в 20 лет, а некоторые варианты наследственных мозжечковых атаксий – в 50 лет и старше.

Самую большую группу наших пациентов составляют беременные. Их направляют к нам акушеры-гинекологи при выявлении тех или иных отклонений, при  отягощенном генетическом и акушерском анамнезе. Еще одна категория обращающихся к нам – семьи, планирующие беременность, в том числе и семьи с отягощенным акушерским анамнезом (бесплодие, невынашивание беременности, преждевременные роды) – это около 300 семей ежегодно.

Из числа всех обратившихся патологии выявляются у 12-13%. При этом ежегодно впервые выявляется 60-70 моногенных наследственных болезней (связанных с мутациями генов), 20-25 хромосомных болезней (связанных с более грубыми нарушениями числа или структуры хромосом) и более 200 случаев пороков развития.

Отмечу, что всего за 30 лет работы МГК было проконсультировано более 120 тыс. пациентов, из них около 40% – дети с различными пороками развития или подозрением на наследственную патологию. При этом было выявлено около 2500 моногенных заболеваний и около 850 случаев хромосомной патологии.

– Каков уровень наследственной заболеваемости в Чувашии по сравнению со среднероссийскими показателями, показателями ПФО?

– В России вероятность возникновения какого-либо генетического состояния (наследственное заболевание, порок развития) составляет примерно 6-8% от всей популяции.  И уровень (распространенность) наследственных заболеваний в нашей республике такой же, как и российский. Показатель распространенности наследственных заболеваний в разрезе ПФО практически одинаков, за некоторым исключением. В чувашской популяции описаны свои, этнически приуроченные наследственные заболевания. То есть наследственные заболевания, которые у представителей чувашской популяции встречаются чаще, чем у другого народа.

В течение многих лет врачами нашей МГК под руководством лабораторий генетической эпидемиологии и ДНК-диагностики Федерального медико-генетического научного центра проводилась работа по выявлению и изучению этнически приуроченных заболеваний. К настоящему времени описано 4 моногенных заболевания, распространенных преимущественно среди чувашской популяции и крайне редко встречающихся среди других популяций. Это 3 заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования: эритроцитоз cемейный, остеопетроз аутосомно-рецессивный, гипотрихоз. А также удалось идентифицировать нашу «чувашскую» мутацию при таком повсеместно распространенном заболевании, как муковисцидоз. До этого момента больше половины семей с муковисцидозом оставались без молекулярно-генетического диагноза, а, значит, и без возможности пренатальной диагностики. Определение клинических критериев заболеваний молекулярно-генетической природы позволило наладить раннюю диагностику и повысить настороженность врачей республики. Большое внимание уделяется и обследованию будущих пап и мам на носительство этих частых в Чувашии наследственных заболеваний.

– Какие наследственные заболевания у нас лидируют?

– В Чувашии наиболее часто встречаются 10-20 видов. Из хромосомных болезней на первом месте стоит синдром Дауна (1 ребенок на 600-700 новорожденных), далее следуют нарушения половых хромосом: у девочек синдром Шерешевского-тернера (1 на 1000 новорожденных девочек) и у мальчиков синдром Клайнфельтера (1 на 1000 новорожденных мальчиков).

Из моногенных заболеваний наиболее частые: ихтиоз вульгарный (1:3148   новорожденных), нейрофиброматоз или болезнь Реклингаузена (1:3500), синдром Марфана (1:15000-17000), несовершенный остеогенез, разные типы (1:30-60 000),  хорея Гентингтона (4-5:100 000).

Очень часто диагностируется синдром Жильбера (наследственное нарушение обмена билирубина), часто сочетающийся с другой, ненаследственной патологией желудочно-кишечного  тракта. Из группы наследственных нервно-мышечных заболеваний лидирует мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия.

– Какие меры принимаются в республике для изменения ситуации?

– Медико-генетическая консультация в Чувашии существует с 1990 г. Вначале был открыт консультативный кабинет медицинского генетика, позже – организованы биохимическая и цитогенетическая лаборатории. В цитогенетической лаборатории проводится исследование кариотипа (анализ хромосом человека). На базе биохимической лаборатории сформировалась лаборатория неонатального скрининга для проведения исследования новорожденных на наследственные болезни (фенилкетонурию, врожденный ги­потиреоз), а с 2006 г. еще и на муковисцидоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром. С 2000 г. МГК вошла в состав Центра планирования семьи и репродукции, а с 2001 г. – в состав Президентского перинатального центра (ППЦ). 

В республике налажена хорошая взаимосвязь между врачами различных специальностей, ведь диагностика и лечение пациента с наследственной патологией – это совместные усилия нескольких специалистов.

– Существуют ли целевые федеральные программы по профильному направлению?

– Да, существуют, и все программы, направленные на профилактику наследственной патологии, действующие в нашей стране, работают и в Чувашии. В рамках Приоритетного национального проекта «Здоровье» с 2006 г. в республике проводится массовое обследование новорожденных (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром. Они относятся к распространенным, приводящим к инвалидности  заболеваниям, которые не проявляются в первые месяцы жизни, но могут быть выявлены на 1 месяце жизни при проведении неонатального скрининга. А ранняя диагностика дает возможность своевременно назначить лечение и предотвратить развитие заболевания и его осложнения. 98% всех новорожденных Чувашии ежегодно проходят через неонатальный скрининг, выявляется до 5-6 больных в год.

С 2012 г. в Чувашской Республике выполняется комплексное обследование беременных женщин на сроке 11-14 недель с целью раннего выявления врожденных пороков развития и хромосомной патологии у плода. По результатам обследования, при установлении высокого риска, проводится пренатальная инвазивная диагностика для исключения хромосомной патологии. Показатели охвата скринингом по республике стабильно хорошие, на уровне 94-95%.

При сроке 11-13 недель беременным женщинам проводят экспертный ультразвуковой скрининг. Здесь же проходит забор образцов крови для определения биохимических маркеров – протеина плазмы А (ПАПП-А) и свободного бета-хорионического гонадотропина человеческого (св.β-ХГЧ). Кровь привозят в лабораторию пренатальной диагностики ППЦ, где проводится исследование и расчет риска на хромосомные заболевания плода. Результаты и заключение врача генетика передаются в женские консультации учреждений здравоохранения, где женщина состоит на учете.

В случае высокого риска рождения ребенка с наследственной патологией мы при­глашаем беременную женщину к нам на консультацию и проведение дополнительной диагностики для уточнения диагноза – инвазивная пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона, плацентопункция, забор околоплодных вод, кровь из пуповины плода в зависимости от срока беременности). В этом случае диагноз заболевания плода устанавливается практически с 98% вероятностью.

Применение нового алгоритма увеличило выявление женщин группы риска по порокам развития и по хромосомной патологии почти в 2 раза. Благодаря своевременной пренатальной диагностике можно заметно сократить рождение детей с серьезной патологией.

С 2019 г. в России начали работать новые национальные проекты, в том числе в области медицины – федеральные программы «Здравоохранение» и «Демография». На их основе также во всех регионах реализуются региональные проекты в области здравоохранения ее субъектов. Все они позволят повысить качество мединских услуг и достичь повышения продолжительности жизни.

Также в рамках федеральной программы с 2019 г. появилась возможность обследовать пациентов на некоторые наследственные заболевания в рамках бесплатных программ  в Москве, на базе Федерального медико-генетического научного центра.

– Каким образом организована работа медико-генетической службы республики?

– Медико-генетическое консультирование ранее осуществлялось двумя врачами-генетиками и заведующей, прошедших первичную специализацию на кафедре медицинской генетики РМАПО, г. Москва. Сейчас прием пациентов ведут 1 врач-генетик и заведующая.

Заподозрить признаки может любой врач как первичного звена, так и специализированного: участковые терапевты и педиатры, врачи общей практики, неонатологи, акушеры-гинекологи, неврологи, эндокринологи и другие узкие специалисты. При подозрении или выявлении у пациента наследственной или врожденной патологии его направляют на консультацию к врачу-генетику ППЦ. 

МГК состоит из клинического и лабораторного отделов. Цитогенетическое исследование – исследование кариотипа (хромосомный набор человека) – позволяет оценить количество и структуру хромосом, диагностировать хромосомные болезни, синдром Дауна и другие. Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания бе­ременности, рождения ребенка с различными пороками развития. Анализ кариотипа проводят методом световой микроскопии. Материалом для исследования служит венозная кровь. В цитогенетической лаборатории работают два врача. Лаборатория оснащена необходимым оборудованием, в т.ч. и  микроскопами исследовательского класса с программным обеспечением для ввода и анализа изображений. Ежегодно выполняется 600-700 цитогенетических исследований. Процент выявляемой патологии составляет  5,5 – 6,5%.

– Какова ситуация с кадрами?

– В большинстве субъектов России существует кадровый дефицит в медико-генетической службе, в среднем, они укомплектованы врачами-генетиками на 40%.  В Чувашии такая же ситуация. Это не дает возможность оказывать качественную медицинскую помощь населению и внедрять новые программы, методы диагностики.

Как подчеркивает в своих выступлениях директор федерального Медико-генетиче­ского научного центра, главный генетик Минздрава  РФ С.Куцев, нередко экономия и оптимизация ведут к снижению доступности специализированной медицинской помощи при редких и генетических заболеваниях. А ведь главным последствием такой политики является снижение частоты выявления редких заболеваний, на лечение которых затем государство тратит миллиарды рублей.

Стационарная помощь пациентам с наследственными заболеваниями в республике не оказывается. В случае необходимости пациентов мы направляем в специализированные центры в Москву, Санкт-Петербург, Нижний Новгород.

– Как у нас соблюдается современный стандарт лечения заболеваний, на что может рассчитывать профильный больной?

– Стандарты лечения, разработанные для многих наследственных заболеваний, соблюдаются в нашей работе. В республике всем беременным обеспечено проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, новорожденным – неонатальный скрининг на 5 наследственных и врожденных заболеваний. Также обеспечено получение гражданами зарегистрированных в установленном порядке на территории Российской Федерации лекарственных препаратов для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или к их инвалидности. При необходимости, пациенты с установленным или предполагаемым наследственным заболеванием направляются на консультацию и лечение в федеральные центры.

– Какие новые методы исследования были внедрены в диагностику заболеваний в Чувашии, какова их эффективность?

– В генетике за последние десятилетия произошли значительные перемены. Увели­чились возможности диагностики многих наследственных заболеваний, в том числе и в период внутриутробного развития, и даже до зачатия ребенка – преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов. Кроме стандартного кариотипирования (стандартного анализа хромосом) мы можем использовать возможности хромосомного микроматричного анализа, молекулярное кариотипирование, позволяющее уточнить хромосомную патологию в случае недифференцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.

Супружеским парам, планирующим беременность, рекомендуется генетический тест на определение носительства наиболее частых наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний (заболевания, возникающие у ребенка с вероятностью 25% независимо от пола в случае, если оба родителя окажутся носителями одинаковых мутаций). Любой человек может провести генетическое тестирование, позволяющее определить индивидуальный риск развития сердечно-сосудистых, онкологических и других заболеваний, получить оценку эффективности и безопасности применения тех или иных лекарственных препаратов у него конкретного. С применением этих методик можно предотвратить повторные случаи наследственных заболеваний в семье, предупредить случаи рождения детей с наследственной патологией, разработать индивидуальные программы профилактики, лечения и ведения здорового образа жизни для конкретного человека.

– За последние годы появились новые технологии, новые препараты, как это повлияло на возможности лечения?

– До давних пор генетические заболевания считались неподдающимися терапии. Но уже сегодня из всех известных наследственных заболеваний есть возможность  лечить (но пока не излечивать!) около 300 таких заболеваний. И каждый год перечень заболеваний, для которых существует лечение, расширяется. В основном, благодаря успехам медицины последних десятилетий. Такие развивающиеся современные технологии, как генотерапия и редактирование генома могут помочь нам еще больше. Многие формы наследственных болезней относятся к классу редких (орфанных) болезней. Это заболевания с частотой 1 на 10 тысяч и более населения. Каждое из этих редких заболеваний в сумме вносит значительный вклад в инвалидизацию, ухудшение качества и снижение продолжительности жизни, в первую очередь, детского населения.

Новые технологии позволяют разрабатывать и совершенствовать различные методы лечения наследственных заболеваний. Среди них с успехом используются: терапия специальной диетой (фенилкетонурия, галактоземия), ферментозаместительная те­­рапия (болезнь Гоше, мукополисахаридозы, болезнь Помпе),  трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (остеопетроз рецессивный, мукополисахаридоз 1 типа).  Развивается генная терапия. Ее различные варианты находят применение в лечении таких заболеваний, как мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия. И пока вылечить наследственное заболевание невозможно, все усилия направлены на улучшение качества жизни, увеличение продолжительности жизни.

– Какого рода высокотехнологичную медицинскую помощь оказывают пациентам в Чувашии?

– Высокотехнологичная медицинская помощь пациентам с наследственной патологией оказывается в федеральных центрах соответствующего профиля в городах  Москва, Санкт-Петербург, Нижний Новгород. Также со специалистами этих центров у нас налажено проведение телемедицинских консультаций.

– Каковы основные достижения в оказании помощи больным наследственными заболеваниями?

– Самое большое достижение – это поддержка государством скрининговых программ обследования беременных и новорожденных на наследственную патологию, внедрение новых эффективных методов лечения некоторых тяжелых наследственных заболеваний и обеспечение лечения таких пациентов за счет средств регионального или федерального бюджета.

– Каковы основные факторы риска наследственных заболеваний у нас в республике?

– Особенным фактором риска наследственных, в частности, аутосомно-рецессивных, заболеваний для Чувашии являются скрытые кровнородственные браки, возникающие из-за густонаселенности и компактности республики. Другие факторы риска характерны и для других регионов нашей страны – это и повышение возраста будущих родителей, и влияние неблагоприятных природных и социальных факторов среды.

Вероятность рождения больного ребенка (генетический риск) в общей популяции составляет 5-6%, у родителей старше 35 лет этот риск становится еще больше. Остальные факторы риска являются общими: плохая экология, алкоголь, курение, бесконтрольный прием лекарственных препаратов, вирусные инфекции, вредные факторы на работе, наличие экстрагенитальной патологии, электромагнитные излучения, стрессы, незапланированная беременность.

– Как проводится профилактика наследственных заболеваний?

– Можно сказать, что профилактика – это основное направление работы медико-генетической службы. Ведь ее основная задача – уточнение диагноза наследственной патологии – тесно связана со второй задачей – профилактикой наследственной патологии.

На каждую первичную семью, обратившуюся в МГК, заводится генетическая карта. При постановке диагноза наследственного заболевания диагноз пациента заносится в регистр наследственной патологии, который ведется со дня основания медико-генетической консультации, с 1991 г. Врачи МГК с самого начала проводили работу с врачами других специальностей (педиатрами, терапевтами, невропатологами и другими узкими специалистами) по разъяснению клинических особенностей наследственных заболеваний, принципов их диагностики и диспансеризации. Таким образом, формируется поток пациентов, улучшается ранняя диагностика наследственных заболеваний. Раннее установление диагноза,  до формирования необратимого поражения нервной системы и внутренних органов, способствует и повышению эффективности медицинской помощи детям с наследственной патологией.

Также важной мерой профилактики наследственных заболеваний является прямая связь с населением с помощью средств массовой информации.

Но я все-таки хочу подчеркнуть, что, в первую очередь, здоровье пациентов находится в их собственных руках. Врач может только помочь, направить усилия человека в сторону здоровья. Профилактика наследственных заболеваний  и врожденных пороков тесным образом связана с действиями самих людей!  Важна периконцепционная, первичная профилактика перед зачатием – это совместная подготовка супружеской пары к беременности. Будущим родителям надо пройти обследования у терапевта, гинеколога, андролога, эндокринолога, невропатолога и других специалистов по показаниям. Затем необходимо пройти медико-генетическое консультирование (анализ родословной, анализ хромосом, проведение обследования на носительство наиболее частых наследственных заболеваний). То есть, пациент должен иметь свой генетический «паспорт», ведь каждый здоровый человек является скрытым носителем от 5 до 15 мутаций генов, и когда он встречает «вторую половину» с такими же изменениями в генах, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Но даже если есть риски, проведение исследования генов будущих родителей позволяет родить здоровых детей. 

Также крайне важно, чтобы оба родителя не менее, чем за 3 месяца до зачатия прекратили употреблять алкоголь, наркотические вещества, бросили курить. В качестве профилактики необходим правильный образ жизни, рациональное питание, прием препаратов йода, фолиевой кислоты с витаминами группы В. В меню будущей мамы должно быть достаточное количество белков, ненасыщенных жирных кислот, витаминов, минеральных веществ и микроэлементов. А для питья важна фильтрованная, очищенная вода. Диета и витаминотерапия назначаются за 3-6 месяцев до зачатия и должны длиться не менее 12 недель беременности. Все это поможет снизить риск развития врожденных и наследственных заболеваний.

Конечно, выявить наследственную патологию можно и во время беременности (вторичная профилактика), и у новорожденного ребенка (третичная профилактика). Но главное – помнить, что чем раньше будет определена наследственная болезнь, и чем раньше начато лечение, тем выше шанс на рождение здорового ребенка.

– Каков нозологический компонент во всеобщей диспансеризации?

– Массового обследования (всеобщей диспансеризации) населения на предмет генетической патологии не проводится. Генетические заболевания, несмотря на их высокую социальную значимость, все же редки. Но и в момент диспансеризации настороженный в отношении наследственной патологии специалист может заподозрить то или иное генетическое заболевание и направить человека на консультацию к генетику.

– Что ждет  медико-генетическую службу Чувашии в ближайшем будущем?

– Я верю, что все тенденции, которые  сегодня намечаются в развитии диагностики и лечения и в российской, и в мировой генетике, будут в будущем служить и населению нашей республики. Что настанет день, когда мы сможем лечить большую часть генетических заболеваний, и они перестанут быть для пациентов  страшным приговором.  Специалисты говорят о смене парадигмы: не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении ряда заболеваний (когда лекарственный препарат устраняет звено патогенеза наследственных заболеваний), о развитии таких современных революционных технологий, как генотерапия и редактирование генома.

Сегодня в России нет производства собственных лекарств по многим генетическим заболеваниям, но я надеюсь, что они наконец-то появятся. И что появятся  новые лекарственные препараты для лечения ряда наследственных заболеваний, которых сегодня еще нет,  что позволит действительно говорить об их излечении! И что одна процедура позволит нашим пациентам забыть о болезни навсегда.

Ну, и, конечно, в первую очередь для сохранения и тем более  развития медико-генетической службы в Чувашии нам, в первую очередь, нужны специалисты. Надеюсь, что это станет главной задачей в медорганизациях при выполнении Национальных проектов в здравоохранении! Да и все общество должно понимать, что оно буквально кровно заинтересовано в развитии медико-генетической службы.

– Есть ли мифы о генетических заболеваниях?

– Мифы рождаются от незнания или недостоверной информации. Знать и получать знания – это труд. А трудиться нам не всегда хочется. Поэтому приведу правильные ответы на некоторые частые вопросы.

Генетическое заболевание у человека – это не обязательно результат «плохой» наследственности в семье или следствие «неправильного» образа жизни. Увы, в совершенно здоровой, без вредных привычек семье также может родиться больной ребенок. Причиной этого являются мутации. Генетический груз проявляется в виде бесплодия, самопроизвольных выкидышей, мертворождения, врожденных пороков развития, хромосомных и генных болезней. Существуют заболевания, возникающие de novo (заново), – когда заболевание ребенка является следствием мутации, которой не было в генотипе родителей. Есть группа наследственных заболеваний, в возникновении которых «участвуют» оба родителя – носители мутации. Разнообразие мутаций очень велико, и заболевания не проявляются, когда в брак вступают люди с мутациями разных генов. Когда же у супругов случайно окажутся нарушения одного гена, шанс заболевания велик. К таким заболеваниям относятся: спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, многие формы наследственной глухоты, остеопетроз рецессивный, эритроцитоз рецессивный, адреногенитальный синдром, галактоземия и многие другие.

Синдром Дауна не передается по наследству и не повторяется у последующих детей. Если вышеперечисленные заболевания связаны с мутациями в генах, то синдром Дауна – это хромосомная патология. Это разные уровни генетической организации человека. Хромосомный набор человека неизменен – 46 хромосом, или 23 пары. У будущих родителей хромосомный набор должен быть нормальным, иначе это неизбежно скажется на детородной функции. Но в процессе передачи хромосом с определенной долей вероятности возникают спонтанные мутации, риск которых увеличивается с возрастом родителей. Спонтанные мутации в виде лишней или недостающей хромосомы могут затронуть любую хромосому, 21-я повреждается чаще остальных, поэтом синдром Дауна – самое частое заболевание среди патологии хромосом.

Генетическое обследование – не пустая трата денег! С помощью генетических анализов можно подтвердить диагноз наследственного заболевания, выявить носителей в доклиническом периоде болезни (пресимптоматическая диагностика), определить носительство мутаций супругами в период планирования ими семьи, определить прогноз здоровья плода в семье, отягощенной каким-либо наследственным заболеванием (пренатальная диагностика), определить наличие мутации в ДНК бластомера при оплодотворении in vitro (преимплантационная диагностика), выявить генетическую предрасположенность человека к мультифакториальному заболеванию, проконтролировать и спрогнозировать эффективность применения лекарственных средств у больного. Диагностика наследственных заболеваний с помощью генетических тестов и есть их профилактика – единственно возможный способ борьбы с ними! А наши возможности позволяют это сделать.

– Ваши пожелания коллегам и пациентам?

– Желаю всем с любовью, вниманием и ответственностью относиться к своему здоровью.

Подготовила Н. Володина

Источник: "Медицинский вестник"

Дата: 29.05.2021