Пресс-центр

«Мраморную болезнь» можно предотвратить

Все чаще в социальных сетях, на интернет-сайтах появляются призывы о помощи спасти ребенка от смертельного остеопетроза. Несмотря на то, что мраморная болезнь встречается очень редко, но Чувашия - исключение. У нас дети с таким недугом рождаются в десятки раз чаще, чем в целом по стране. Вылечить эту болезнь невозможно, но ученые могут диагностировать предрасположенность к ней еще на стадии планирования беременности.
Сегодня в республике у семи детей обнаружена эта редкая болезнь. Выявить ее легко, с помощью обычного рентгена.
- Название «мраморная болезнь» связано с тем, что кости на рентгеновских снимках как мрамор — очень плотная ткань, - рассказывет главный педиатр Минздравсоцразвития Чувашской Республики Лариса Ногтева.
Причина болезни — мутация гена. А это значит, что остеопетроз неизлечим. Врачи делают все возможное, чтобы ребенок не страдал и жил дольше. Регулярно переливают препараты крови и даже направляют на пересадку костного мозга в специализированные клиники России и Зарубежья. Но исход неизбежен. Дети с мраморной болезнью живут не больше 6-7 лет.
- Настя родилась в хорошем состоянии но в 1 месяц у нее стала расти голова, и гемоглобин снизился, рассказывает мама Татьяна Ильдер. Нам вовремя поставили диагноз. Мы ее берегли, хотя она отставала физически, но умственно развивалась нормально. Донор отказался, и пересадка была от мамы. Настя ушла на третьей неделе после химиотерапии.
В нашей республике остеопетроз встречается значительно чаще, чем где либо. Это связано с тем, что именно у чувашей довольно распространен ген мутации. Исследования показали, что он есть почти у каждого двадцатого.
- Генетики подсчитали, что остеопетроз встречается в соотношении 1 случай на 100 тысяч. К сожалению, в нашей популяции встречается в 25 раз чаще. Каждый тысячный брак между представителями коренной национальности - это брак между носителями поврежденного гена, - рассказал профессор, доктор медицинских наук Александр Кириллов.
Но выход есть. Врачи знают, как можно избежать рождение ребенка с этой патологией.
- Всем супружеским парам, которые приходят к нам на консультацию, - говорит врач-генетик Екатерина Саваскина, - мы предлагаем обследование на остеопетроз. Для этого сдают анализ крови, и мы отправляем его в Москву исследуем генотип будущих родителей. Но очень часто сталкиваемся с тем, что будущие родители отказываются от этого обследования.
Сейчас на учете у генетиков 36 семей. Обследуются и их ближайшие родственники. Во время беременности будущей маме обязательно проводят диагностику плода. Таким образом, риск рождения ребенка с мраморной болезнью можно полностью исключить. Главное — не отказываться от обследования, которое предлагают врачи супружеским парам.

ВИДЕО

Источник: http://www.chgtrk.ru/



13 ноября 2013
00:00
Распечатать
Поделиться