Информация

Ежегодно в медико-генетическую консультацию (МГК) Президентского перинатального центра обращается около 8 тысяч пациентов. Самая многочисленная категория – это беременные, 300-400 из них оказываются в группе риска. У них имеется отягощенная наследственность – либо заболевание у самой беременной, либо мертворождение, или рождение ребенка с наследственными заболеваниями или с пороками развития. Поэтому будущие родители хотят знать прогноз рождения здорового ребенка. 
Еще одна категория обращающихся за консультацией – семьи, планирующие беременность, в том числе и семьи с отягощенным акушерским анамнезом (бесплодие, невынашивание беременности, преждевременные роды). Кроме этого, сюда направляют взрослых пациентов, у которых те или иные специалисты заподозрили наследственное заболевание. 

МГК Президентского перинатального центра является службой второго уровня. А первый – это уровень «подозрения наследственного заболевания». Заподозрить признаки может любой врач – как первичного звена, так и специализированного – участковые терапевты и педиатры, врачи общей практики, неонатологи, акушеры-гинекологи, неврологи, эндокринологи и другие узкие специалисты. При подозрении или выявлении у пациента наследственной или врожденной патологии его направляют на консультацию к врачу-генетику ППЦ. 
Показаний для направления достаточно много. При беременности – прием лекарственных препаратов на ранних сроках или проведение рентгенологических обследований, перенесенные вирусные инфекции, наличие у беременной экстрагенитальных заболеваний, сахарного диабета, эпилепсии, обменных нарушений. Для ребенка – отставание в физическом, нервно-психическом и половом развитии, нарушения поведения, непереносимость лекарственных препаратов, пищевых продуктов. Показание к МГК для семейной пары – кровнородственный брак, невынашивание беременности, бесплодие, предстоящая операция по экстракорпоральному оп­ло­дотворению (ЭКО).
МГК состоит из клинического и лабораторного отделов. В Чувашии работают 6 врачей: 3 генетика, 2 цитогенетика (проводящие анализ кариотипа – исследование хромосомного набора) и 1 биохимик. Прием пациентов ведут 2 врача – генетик-педиатр занимается семьями, где есть дети с подозрением на наследственную патологию, генетик-акушер-гинеколог ведет, в основном, прием беременных.

Подробнее