Болезнь Гоше: возможности длительной ферментозаместительной терапии у взрослых и детей

Премьер-министр Михаил Мишустин подписал распоряжение №3073 от 23.11.2020 г. о расширении государственной программы льготного лекарственного обеспечения «14 высокозатратных нозологий» (14 ВЗН) – в числе новых препаратов с начала 2021 г. в список войдет талиглюцераза альфа для терапии взрослых и детей с подтвержденным диагнозом болезни Гоше I типа, а также детей в возрасте от 2 до 18 лет с висцеральными или гематологическими проявлениями болезни Гоше.

Болезнь Гоше – наиболее частая форма наследственных ферментопатий. В основе заболевания лежит генетический дефект – мутации гена, отвечающего за синтез фермента β-глюкоцереброзидазы, необходимой для переработки продуктов деградации состарившихся или поврежденных клеток – прежде всего, клеток крови, которые регулярно обновляются в течение всей жизни человека.

Болезнь Гоше относится к редким (орфанным) заболеваниям, ее распространенность варьирует от 1 случая на 60 тыс. населения до 1 случая на 40 тыс. населения. Существует 3 типа заболевания: тип I или ненейронопатический, который составляет порядка 95% от всей популяции пациентов с болезнью Гоше; типы II (инфантильный, или острый нейронопатический) и III (подострый нейронопатический), которые характеризуются тяжелыми неврологическими проявлениями.

Основные симптомы заболевания включают спленомегалию и гепатомегалию, поражения костно-суставной системы, проявляющиеся в сильной боли в костях, а также патологические состояния крови: снижение числа тромбоцитов и лейкоцитов (цитопения) или анемия. Одна из главных причин инвалидизации при I и III типах болезни Гоше – поражение костной ткани.

Пациентам с болезнью Гоше необходима пожизненная заместительная ферментная терапия для поддержания метаболических процессов на уровне нормы. Постоянный прием препаратов приводит к регрессу патологических изменений пораженных органов и восстановлению их функций.

«Назначение лечения на ранних стадиях болезни Гоше способствует благоприятному прогнозу течения заболевания и улучшает качество жизни пациентов, снижая риск инвалидизации. Доступ к эффективной и необходимой терапии – это бесценный шанс на более долгую жизнь для российских пациентов, которым так важна возможность победить это редкое заболевание и жить полноценной жизнью», – отмечает Екатерина Захарова, д.м.н, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ).

Препарат выпускается в виде лиофилизата для приготовления концентрата для приготовления раствора для инфузий и показан для длительной ферментозаместительной терапии у взрослых и детей с подтвержденным диагнозом болезни Гоше у взрослых и детей с подтвержденным диагнозом болезни Гоше I типа, а также у детей в возрасте от 2 до 18 лет с висцеральными или гематологическими проявлениями болезни Гоше.

Источник: medvestnik