|
|
11.05.2016Ольга Здравствуйте
Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое заболевание артригрипоз, также у мужа первая дочь с таким же заболеванием.
Муж сдавал платный анализ, в результате анализа в экзоне 4 гена LMX1B выявлена мутация с.706G > C (p.Ala 236 Pro, р. А236Р) в гетерозиготном состояние. Диагноз «синдром ногтя-надколенника» подтвержден.
Пожалуйста скажите :
1- Есть ли вероятность рождения здорового ребенка?
2- Какие методы исследования нужно сделать беременной женщине в срок до 12 недель или раньше, для выявления данного генетического заболевания .
Спасибо, Ольга.
Здравствуйте!
В вашем случае вероятность рождения больного ребенка -50%.
Для более подробной информации по диагностике во время беременности необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию
БУ "Президентский перинатальный центр" с номерным направлением от акушера-гинеколога по месту жительства.
Запись по тел. 58-05-85.
|
10.02.2015Нина Подскажите, пожалуйста, как показывает Ваш опыт работы, часто ли мужчины, которые не могут иметь детей, соглашаются на ребенка от донора? Наш опыт показывает: 99% мужчин ведут себя порядочно, не хотят уходить из семьи, дорожат своей женщиной и согласны на ребенка, рожденного с использованием донорской спермы. И это правильно: ребенок все равно впитывает от отца привычки, мировоззрение, любит его. Мы гарантируем своим пациентам полную анонимность. В амбулаторной карте мужчина указывает, кому можно доверить информацию о его здоровье. Например, только жене. Или вообще никому. |
31.07.2014Юлия На Узи в 13 недель (КТР плода 73,5 мм) воротниковая зона 2,5 мм, микогения. Врач отправляет на биопсию ворсин хориона. Стоит ли это делать с такими показателями? Если да, то можно ли сделать в Вашей клинике,какие еще анализы нужны и сколько стоит? Здравствуйте!
Вам необходимо сдать еще кровь на биохимический скрининг первого триместра (ПАББ-а+ХГЧ), провести расчет риска на хромосомную патологию. Если есть риск, биопсию ворсин хориона надо проводить. У Вас так же имеются УЗИ маркеры на биопсию ворсин хориона.
В нашей клинике проводится инвазивная ПД. Для более подробной информации позвоните по тел. 8(8352)58-05-85, зав. МГК Саваскина Е.Н. |
22.02.2014Петрова Надежда Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, можно ли у Вас сдать анализ крови на CYP21OHB ч.м.? Если нет, где есть такая возможность? Здравствуйте Надежда! Вам необходимо прийти на консультацию к врачу-генетику, забор крови на поиск 2 частых мутаций в гене CYP21OHB проводится, анализы направляются в "Центр молекулярной генетики" при МГНЦ РАМН г. Москва, стоимость обследования 1700 р. Подробность по тел. 58-05-85. |
13.08.2013Evgenija Добрый день. Мы с моим молодым человеком решили узаконить наши отношения. Но при знакомстве наших семей выяснилось, что мы являемся родственниками в 5-й ступени родства (он мой двоюродный дедушка). Мы находились в шоке от сложившейся ситуации. Спустя некоторое время решили сдать анализы и удостовериться в том можем ли мы иметь здоровых детей? Мы любим друг друга и никак не ожидали такого поворота событий... Подскажите какова вероятность рождения здорового ребенка в нашем случае, и какие анализы необходимо сдать, чтобы это узнать? Здравствуйте! Для расчета вероятности рождения здорового ребенка вам надо подойти на консультацию к врачу-генетику, до этого соберите полную информацию о заболеваниях в вашем роду.Запись по тел. 58-05-85. |
11.06.2013Юлия последние кд 04,02,2013. знаю точный день когда "это было" 13 февраля. 7 мая сделали первое узи- по узи поставили срок 14 нед и 1 день. потологий на данном этапе развития не выявлено. через 15 минут сдала кровь на врожденную патологию, на результативном бланке пишут срок 13 нед и 6 дней. и результаты: hCGb- (конц 8,2)-0,28. NB (конц-присутствует). NT-(конц-1,8) 1,03. РАРР-А - (конц 1901,9) 0,39. и указано что hCGb и РАРР-А понижены. Граница риска по синдрому Дауна принята 1:250. Границы норм для МоМ 0,5-2,0. ПОМОГИТЕ РАЗОБРАТЬСЯ ЧТО ЗА РЕЗУЛЬТАТЫ И ЧТО ЛУЧШЕ ДЕЛАТь ДАЛЕЕ!!?? Здравствуйте Юлия! Вам необходима консультация врача-генетика, надо сопоставить все результаты исследований, обратитесь в медико-генетическую консультацию по месту проживания. |
13.05.2013Павел Добрый день! Мы с женой планируем завести ребенка, но у меня врожденный порок (деформация грудной клетки). Какова вероятность передачи по наследству, этого порока?? и куда можно обратиться за помощью в решение этой проблемы? Добрый день! Для начала надо уточнить ваш диагноз, исходя из которого рассчитывается риск рождения больного ребенка. Вам надо записаться на прием к врачу-генетику Абруковой Анне Викторовне по тел. 58-05-85. С собой иметь номерное направление от участкового терапевта, ксерокпию страхового полиса, паспорта, СНИЛС, амбулаторную карту со всеми результатами. |
22.02.2013Альбина Добрый день, прошу вас уточнить норма или нет?
мне 36 лет. СБ 12 нед+5 дней по КТР
КТР-63,0 мм
ВП - 1,8 мм
Свободная бета- субъединица ХГ - 8,50 МК/л /0,204 МоМ
РАРР-А - 6,010 МЕ/л /0,935 МоМ
Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13
Трисомия 21 БР 1:202. ИР 1:4043
Трисомия 18 БР 1:492. ИР 1:1064
Трисомия 13 БР 1:1543. ИР 1:9047
Стоит дополнительно анализы на 17 недель, риск низкий.
Заранее благодарна Здравствуйте! С учетом возраста и сниженных показателей ХГЧ рекомендуем сдать на сроке 16-17 нед. кровь на АФП+ХГЧ. |
17.09.2012Валентина Что такое гормональное обследование? Это исследование количественного содержания гормонов крови. От содержания половых гормонов зависит рост и созревание половых клеток, показатели спермограммы, оплодотворение, имплантация эмбриона в полости матки и его дальнейшее развитие. Проводят исследование гормонов гипофиза, яичников, надпочечников, щитовидной и поджелудочных желез с целью оценки функции этих органов. Гормональное обследование может проводиться и у женщин, и у мужчин. У женщин исследование таких гормонов, как эстрадиол, ФСГ, прогестерон проводят с учетом дня менструального цикла. |
13.09.2012Сергей Кажется, жена родила ребенка не от меня. Как проверить отцовство, чтобы она не знала? Это возможно. Для определения отцовства нужны только папа и ребенок, их биологический материал - кровь или эпителий с внутренней поверхности щеки. |
|
|