На что у вас аллергия?







 

Екатерина Саваскина: «Человек должен иметь свой генетический «паспорт»

Екатерина Саваскина: «Человек должен иметь свой генетический «паспорт»

Первая генетическая консультация в мире была открыта в 1922 году в Петрограде. Но одной из самых бурно развивающихся медицинских специальностей медицинская генетика стала с конца ХХ века. О работе медико-генетической службы в Чувашии «Медицинскому вестнику» рассказала главный внештатный  специалист по медицинской генетике и пренатальной диагностике МЗ ЧР, заведующая медико-генетической консультацией БУ «Президентский перинатальный центр» Е.Н. Саваскина.

– Екатерина Николаевна, охарактеризуйте общую ситуацию с наследственными заболеваниями в Чувашской Республике. Кто ваши пациенты?
– Ежегодно в медико-генетическую консультацию (МГК) обращаются около 8 тысяч пациентов. Самая многочисленная категория – около 5 тысяч – это беременные, 300-400 из них оказываются в группе риска. У них имеется отягощенная наследственность – либо заболевание у самой беременной, либо было мертворождение, или рождение ребенка с наследственными заболеваниями или с пороками развития. Поэтому будущие родители хотят знать прогноз рождения здорового ребенка.
Новорожденные с подозрениями на наследственные заболевания и пороки развития осматриваются врачом-генетиком еще в роддоме, где проводятся анализы для уточнения диагноза и своевременного начала лечения и реабилитации. Всего же ежегодно через МГК проходят около 700-800 детей разного возраста с подозрением на наследственную патологию.
Еще одна категория обращающихся к нам за консультацией – семьи, планирующие беременность, в том числе и семьи с отягощенным акушерским анамнезом (бесплодие, невынашивание беременности, преждевременные роды) – это около 400 семей. Кроме этого, к нам направляют около 200 взрослых пациентов, у которых те или иные специалисты заподозрили наследственное заболевание.
Процент выявления патологии из числа всех обратившихся составляет 12-13%. При этом ежегодно впервые выявляется от 120 до 150 моногенных наследственных болезней (болезни, связанные с мутациями генов), 50-70 хромосомных болезней (болезни, связанные с более грубыми нарушениями числа или структуры хромосом) и более 500 случаев пороков развития.
Отмечу, что всего за 25 лет работы МГК было проконсультировано более 120 тыс. пациентов, из них около 15% – дети с различными пороками развития или подозрением на наследственную патологию. При этом было выявлено более 3000 моногенных заболеваний и около 1000 случаев хромосомной патологии.
– Каков уровень наследственной заболеваемости в Чувашии по сравнению со среднероссийскими показателями, показателями ПФО?
– В России, так же как и в других странах, распространенность наследственных заболеваний составляет примерно 6–8% от всей популяции. Показатель распространенности наследственных заболеваний в разрезе ПФО тоже примерно одинаков. Но все же у нашей республики есть этнически обусловленные заболевания – то есть наследственные заболевания, которые у представителей чувашской популяции встречаются чаще, чем у другого народа. В основном, это заболевания с аутосомно-рецессивными типом наследования – когда оба здоровых родителя являются носителями дефектного гена.
Это – остеопетроз рецессивный, или мраморная болезнь, – заболевание, при котором нарушено формирование костей, ежегодно в Чувашии рождается 2-3 таких ребенка. Частота в популяции – 1 случай на 3,5-4 тысячи населения, каждый 35-40 житель Чувашии – носитель мутации по остеопетрозу. Это – наследственный эритроцитоз – заболевание крови, при котором увеличивается количество эритроцитов, а, значит, повышена склонность к тромбообразованию, инсультам и инфарктам. Это – наследственный гипотрихоз – нарушение формирования структуры волос (редкие волосы и у девочек, и у мальчиков), а также брахидактилия (аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев). Для жителей республики частой патологией также является и врожденный гипотиреоз (невыработка гормонов щитовидной железы) – 1 случай на 3,5-4 тысячи населения.
– Какие наследственные заболевания лидируют?
– Всего наследственных заболеваний – более 5000, в Чувашии наиболее часто встречаются 10-20 видов. Из хромосомных болезней на первом месте стоит синдром Дауна – 1 ребенок на 600-700 новорожденных.
Из моногенных заболеваний наиболее часты муковисцидоз (при котором поражаются все экзокринные железы, т.е. органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы) и спинальная амиотрофия (поражение нервно-мышечной системы) – 1 случай на 3,5-4 тысячи населения. Следом идет фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислоты фенилаланин) – 1 на 6,5-10 тысяч новорожденных детей. Далее – синдромы Марфана (поражение соединительной ткани) и Жильбера (пигментный гепатоз), мышечная дистрофия Дюшенна.
Ежегодно среди 17,5 тысяч новорожденных в республике выявляются около 600 детей с пороками развития. На первом месте стоят пороки сердечно-сосудистой системы: от небольших пороков сердца с открытым овальным окном и дефектом межжелудочковой перегородки до тяжелых комбинированных – около 50% от всех пороков развития у новорожденных детей.
– Каким образом организована работа медико-генетической службы ЧР?
– Фактически МГК Президентского перинатального центра является службой второго уровня. А первый – это уровень «подозрения наследственного заболевания». Заподозрить признаки может любой врач – как первичного звена, так и специализированного – участковые терапевты и педиатры, врачи общей практики, неонатологи, акушеры-гинекологи, неврологи, эндокринологи и другие узкие специалисты. При подозрении или выявлении у пациента наследственной или врожденной патологии его направляют на консультацию к врачу-генетику ППЦ.
Показаний для направления достаточно много. При беременности – прием лекарственных препаратов на ранних сроках или проведение рентгенологических обследований, переболевание вирусными инфекциями, наличие у беременной экстрагенитальных заболеваний, сахарного диабета, эпилепсии, обменных нарушений. Для ребенка – отставание в физическом, нервно-психическом и половом развитии, нарушения поведения, непереносимость лекарственных препаратов, пищевых продуктов. Показание к МГК для семейной пары – кровнородственный брак, невынашивание беременности, бесплодие, предстоящая операция по экстракорпоральному оп­ло­дотворению (ЭКО).
МГК состоит из клинического и лабораторного отделов. В Чувашии работают 6 врачей: 3 генетика, 2 цитогенетика (проводящие анализ кариотипа – исследование хромосомного набора) и 1 биохимик. Прием пациентов ведут 2 врача – генетик-педиатр занимается семьями, где есть дети с подозрением на наследственную патологию, генетик-акушер-гинеколог ведет, в основном, прием беременных.
– В 2011 году Чувашская Республика включилась в федеральную программу по совершенствованию пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка. Что было сделано за прошедшее время?
– У нас были созданы кабинеты пренатальной диагностики, приобретено новое оборудование, реактивы. Сегодня пренатальный скрининг – это отлаженная система, регламентированная приказами Минздрава РФ, и он проводится в каждом триместре беременности.
А с 2012 г. начато проведение пренатальной диагностики с расчетом индивидуального риска хромосомной патологии у плода в I триместре беременности по новому алгоритму, то есть по мировым стандартам. При сроке 11-12 недель беременным женщинам проводят экспертный ультразвуковой скрининг. Здесь же проходит забор образцов крови для определения биохимических маркеров – протеина плазмы А (ПАПП-А) и свободного бета-хорионического гонадотропина человеческого (св.β-ХГЧ). Кровь привозят в лабораторию МГК ППЦ, где проводится исследование и расчет риска на хромосомные заболевания для плода. Результаты и заключение врача генетика передаются заведующим женских консультаций учреждений здравоохранения, где состоит на учете женщина.
В случае высокого риска рождения ребенка с наследственной патологией мы приглашаем беременную женщину к нам на консультацию, проводится инвазивная пренатальная диагностика – биопсия ворсин хориона, плацентопункция, забор околоплодных вод, кровь из пуповины плода в зависимости от срока беременности и проводят генетический анализ. В этом случае диагноз заболевания плода устанавливается практически со 98%-ной вероятностью.
Процент охвата беременных скринингом первого триместра составляет 92-93%. Применение нового алгоритма увеличило выявление женщин группы риска по порокам развития и по хромосомной патологии почти в 2 раза. Благодаря своевременной пренатальной диагностике значительно сократилось рождение детей с неблагоприятным прогнозом. Зная, что родится такой ребенок, медицинская помощь неонатологами оказывается своевременно, соответственно ребенку сохраняется здоровье.
– Каковы результаты проводимых скринингов новорожденных для выявления наследственных заболеваний?
– Да, этому вопросу в России уделяется особое внимание. Еще в 2006 г., благодаря Национальному проекту «Здоровье», во все регионы было поставлено дорогостоящее оборудование, по федеральной программе закупались реактивы для проведения массового обследования новорожденных на 5 тяжелых наследственных заболеваний: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию (отсутствие фермента, расщепляющего мо­локо), адреногенитальный синдром (невыработка гормонов надпочечников). Эти заболевания включены в программу обследования потому, что их легко диагностировать и на них существует лечение. Скрининг позволяет выявить патологию у детей до 1 месяца жизни (то есть еще до появления клинических симптомов) и начать лечение, которое может предотвратить развитие тяжелых проявлений заболеваний.
Процент охвата новорожденных скринингом составляет 99,7-99,8%. Ежегодно выявляется от 7 до 12 детей, а с начала работы этой программы в 2006 г. выявлено 82 ребенка наследственными патологиями. Всем им своевременно начато этиологическое лечение, что позволило предупредить инвалидизацию этих детей, все они являются полноценными членами общества.
– На что может рассчитывать ваш пациент?
– Беременные и новорожденные проходят скрининговые исследования бесплатно (в рамках обязательного медицинского страхования). Обследования семейных пар на этапе подготовки к беременности – платные. Разработан план обследования супружеской пары и проведения периконцепционного лечения перед наступлением беременности. Проводится расчет риска рождения ребенка с наследственной патологией индивидуально для каждой пары. Каждую пару мы обследуем на скрытое носительство шести тяжелых заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурию, спинальную амиотрофию, нейросенсорную глухоту, остеопетроз, эритроцитоз). Отмечу, что за семьями, где выявлены наследственные патологии, ведется диспансерное наблюдение.
В цитогенетической лаборатории проводится исследование кариотипа (хромосомного набора человека) пациентов по показаниям – это беременные, новорожденные, дети, взрослые из семей с отягощенным анамнезом, а также исследования кариотипа плода из ворсин хориона и плаценты, околоплодных вод, и крови плода из пуповины. В биохимической лаборатории – исследования на TORCH-комплекс (вирус простого герпеса, цитомегаловирус, краснуха, токсоплазма, хламидии, уреаплазма, микоплазма), маркеры вирусного гепатита, исследования на гельминты (описторхоз, аскаридоз, токсокароз, трихинеллез, эхинококкоз), хеликобактерии, лямблии, исследования сывороточных маркеров первого (ПАББ-А +ХГЧ) и второго триместра (альфа-фетопротеин, хорионгонадотропин человеческий).
– Какие новые методы исследования были внедрены в диагностику заболеваний в Чувашии?
– Развитие генетики привело к тому, что наследственные заболевания, которые могут проявляться и в 18, и в 40 лет, сегодня можно диагностировать у новорожденного ребенка или даже на стадии внутриутробного развития. Новыми методами являются ДНК-диагностика на моногенные заболевания, энзимодиагностика, молекулярный цитогенетический тест (хромосомный микроматричный анализ, позволяющий уточнить хромосомную патологию в случае недифференцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития). Отмечу, что с помощью новых методов выявляются новые мутации на уже известные наследственные заболевания. На данный момент выявлены мутации на более чем 300 наследственных заболеваний.
– Появились ли новые технологии, методики лечения, новые препараты для больных орфанными заболеваниями?
– Орфанные – это редкие наследственные заболевания с частотой 1 на 10 тысяч и более населения. Обычно это болезни нарушения обмена веществ: мукополисахаридоз (поражаются поверхности суставов и хрящей), фенилкетонурия, галактоземия, тирозинемия, органические ацидурии. В программу госгарантий бесплатного получения медицинской помощи включены 24 нозологии, сейчас для этой группы генетических болезней уже разработана и применяется патогенетическая терапия. Это такое лечение, которое помогает устранить патологический механизм, обусловленный мутацией в гене. При многих заболеваниях обмена веществ разработана диетотерапия, при мукополисахаридозах – ферментозаместительная терапия, при рецессивном остеопетрозе, анемии Фанкони – трансплантация костного мозга. К сожалению, на данный момент развития медицины и медицинской генетики лечение таких пациентов дорогостоящее и пожизненное, вылечить наследственное заболевание невозможно, но можно увеличить продолжительность и качество жизни пациента.
– Пациент с подозрением на наследственные заболевания всю необходимую ди­агностику и помощь может получить в Чувашии?
– Нет, мы проводим анализы на кариотип, скрининги новорожденных и во время беременности, а уточняющая диагностика при заболеваниях, поражающих ген (ферментная диагностика, ДНК-диагностика на выявление мутаций), проводится только в федеральных центрах Москвы (Медико-генетический научный центр РАМН) и Санкт-Петербурга (НИИ акушерства и гинеколгии им. Отто) на платной основе.
У нас налажено проведение телемедицинских консультаций со специалистами из московских клиник – ФГБУ «Научный центр здоровья детей», НИИ педиатрии и детской хирургии. В последние годы выделяются квоты на оказание высокотехнологической помощи, и мы можем направлять тяжелых детей с неуточненными диагнозами в федеральные центры для проведения полной диагностики, подбора лечения и реабилитации. По необходимости при пороках развития операции проводятся им также бесплатно.
– Каковы основные факторы риска наследственных заболеваний у нас в республике?
– Особенным фактором риска наследственных, в частности, аутосомно-рецессивных, заболеваний для Чувашии являются скрытые кровнородственные браки, возникающие из-за густонаселенности и компактности республики.
Вероятность рождения детей с тяжелыми хромосомными синдромами увеличивается с возрастом будущих родителей. Если вероятность рождения больного ребенка для семей, где будущие родители моложе 35 лет, составляет 5-6%, то у родителей старше 35 лет этот риск возрастает в геометрической прогрессии. Так, в возрасте более 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет более 2-3%.
Остальные факторы риска являются общими: плохая экология, генномодифицированные продукты, алкоголь, курение, бесконтрольный прием лекарственных препаратов, вирусные инфекции, вредные факторы на работе, наличие экстрагенитальной патологии, электромагнитные излучения, стрессы, незапланированная беременность.
– Какая работа, помимо скринингов, проводится для снижения риска возникновения заболеваний?
– То, чем в принципе занимается наша МГК – уточнение диагноза наследственной патологии – фактически и есть профилактика наследственной патологии и врожденных пороков развития. Организована выездная консультативная работа в районы Чувашии для выявления групп риска для последующего обследования в ППЦ.
С 2000 г. в республике проводится мониторинг врожденных пороков развития. Вновь выявленных пациентов заносят в генетический регистр, проводится диспансерное наблюдение. Сейчас в регистре более 8 тысяч человек. При выявлении  наследственной патологии пациентам предлагается обследование на данную патологию и скрытое носительство у всех ближайших родственников, чтобы вовремя выявить развитие заболеваний и у них, и предотвратить рождение больного ребенка.
Также проводится огромная  работа (лекции, выступления на обществах врачей)  с первичным звеном - участковой службой, семейной медициной - для формирования настороженности врачей. Проводится и санпросветработа среди населения: наши врачи активно выступают в СМИ.
– Как проводится профилактика заболеваний?
– Профилактика наследственной патологии делится на 3 уровня. И самая важная – это первичная профилактика – периконцепционная (перед зачатием) – для предупреждения формирования пороков развития, наследственных заболеваний. Будущим родителям надо пройти обследования у терапевта, гинеколога, андролога, эндокринолога, невропатолога и других специалистов по показаниям. Сдать анализы крови, мочи, сделать диагностику на инфекции, ЭКГ, мужчинам – еще и спермограмму, АМГФ (альфаглобулин белок фертильности). Затем необходимо пройти медико-генетическое консультирование (анализ болезней по родословной, анализ хромосом, проведение обследования на скрытое носительство патологического гена, на наиболее частые наследственные заболевания). То есть человек должен иметь свой генетический «паспорт», ведь каждый здоровый человек является скрытым носителем от 5 до 15 мутаций генов, и когда он встречает «вторую половину» с такими же изменениями в генах, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Проведение исследования генов будущих родителей позволяет родить здоровых детей, даже если есть риск рождения больного ребенка.
Крайне важно также, чтобы оба родителя не менее, чем за 3 месяца до зачатия прекратили употреблять алкоголь, наркотические вещества, бросили курить. В качестве профилактики необходим правильный образ жизни, рациональное питание, прием препаратов йода, фолиевой кислоты с витаминами группы В. В меню будущей мамы должно быть достаточное количество белков, ненасыщенных жирных кислот, витаминов, минеральных веществ и микроэлементов. А для питья важна фильтрованная, очищенная вода. Диета и витаминотерапия назначаются за 3–6 месяцев до зачатия и должны длиться не менее 12 недель беременности. Все это поможет снизить риск развития врожденных и наследственных заболеваний.
Конечно, выявить наследственную патологию можно и во время беременности (вторичная профилактика), и у новорожденного ребенка (третичная профилактика). Но главное – помнить, что чем раньше будет определена наследственная болезнь, и чем раньше начато лечение, тем выше шанс на рождение здорового ребенка.
-  Что ждет  медико-генетическую службу Чувашии в ближайшем будущем?
- Не за горами генная инженерия, когда мы сможем помочь пациентам со многими наследственными заболеваниями.
- Ваши пожелания коллегам и пациентам?
- Пожелания коллегам - продолжать работать в тесном сотрудничестве, коллегиально,  а пациентам – внимательнее относиться и к своему здоровью, и к здоровью близких, ведь предупредить заболевание всегда легче, чем затем его лечить. А наши возможности позволяют это сделать.

Подготовили Н.Володина, Е.Кириллова,
полный текст интервью читайте
на сайте www.med.cap.ru

Дата публикации: 05.11.15

Источник публикации: "Медицинский вестник"

В список публикаций
 
Нам важно ваше мнение!!!
зайдите сюда
(8352) 58-05-85
Интервью с главным внештатным специалистом